Бабуля сломала ногу и помогла выявить редчайшую мутацию у всех членов семьи

Упав с эскалатора бабушка Марсили направилась к врачу, чтобы узнать, что с её сломанной лодыжкой, боясь осложнений. После того, как врач обследовал её, сделал странное заключение.

«На данный момент у вас нет никаких переломов, но вы уже дважды ломали свою лодыжку ранее», — Марсили поделилась с документалистами из BBC.

Женщина пребывала в полном изумлении. Ведь она была уверена, что никогда ничего не ломала. Но это было не самое удивительное в загадочном медицинском случае.

Когда медики тщательно изучили историю болезни Марсили, они выяснили, что такая редчайшая особенность была не только у неё, но и у всех членов её семьи.

В человеческом организме есть ген, отвечающий за то, что мы чувствуем боль, а у Марсили он фактически отсутствовал так же, как и у других членов этой Итальянской семьи. Они все практически не чувствовали боли.

Остальные родственники рассказывают, что они также не чувствуют никаких признаков раздражения когда едят что-то очень горячее, хотя потом могут появляться даже пузыри ожогов во рту.

У членов семьи есть все нервные окончания, благодаря которым возможно ощущать боль, поэтому команда исследователей сделали предположение на то, что их состояние и особенность заложена в их ДНК.

Один из генетиков Лондонского университета, Джеймс Кокс, изучал уникальную семью и предположил, что это случилось из-за мутации в гене ZFHX2.

Проводя тесты на мышах, ученые удаляли у них этот ген. В итоге, грызуны проявляли намного меньшую чувствительность к боли.

«Эта особенность настолько уникальна, и расстройство редкое,— говорит Кокс,— что может быть только у одной семьи Марсилис».

Основные усилия исследователей расстройства этой семьи направлены на изучение обстоятельств и условий появление особенности.

Ученые настроены совершить рывок и помочь миллионам людей страдающих от хронических болей.

Некоторое время назад был найден другой похожий ген, который ограничивал болевые ощущения. Носителем стала молодая девочка Эшлин Брокер, она не ощущала боли даже засунув руку в кастрюлю с кипящей водой.

«Я ощущающую воздействие, но совсем не чувствую боли», — говорила девочка.

Эшлин обладала двумя дефектными копиями гена SCN9A, которые взаимодействовали с её нервами во время получения болевых ощущений.

Родители девочки сильно волновались и переживали за неё, поскольку она могла нечаянно нанести себе вред, не осознавая того, ведь многие с похожим состоянием случайно наносили себе травмы.

Например, они могут понять, что такое тепло, а что холод, но не могут почувствовать момента, когда температура становится экстремальной.

По подсчетам ученых, во всем мире существует всего 11 семейств с похожими особенностями. Фантастика!

А у Вас наблюдались какие-нибудь особенности организма? Поделитесь своей историей в комментариях!

Источник

P.S. Понравилась статья? Поделись с друзьями!

Жми «Нравится» и получай только лучшие посты в Facebook ↓

Бабуля сломала ногу и помогла выявить редчайшую мутацию у всех членов семьи